ما هي متلازمة داون؟

الصفحة الرئيسية

 

أسئلة كثيرة تدور فى أذهان البعض خاصة الاباء والأمهات مثل ما معنى متلازمة داون؟ ما هو الطفل المنغولي؟ ما هو متلازمة داون؟ ما هي متلازمة داون؟ ماهو مرض متلازمة داون؟ أعمار وصفات وسمات ومشكلات أصحاب متلازمة داون وغيرها...

سوف نجيب على كل هذه الأسئلة وأكثر من خلال المقال التالى :

 

متلازمة داون
متلازمة داون

معنى متلازمة أو زملة

إن كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد.و هي مأخوذة من كلمة “لزم الشيء"

والمتلازمة هي في الحقيقة كلمة متلازمة من الناحية الطبية رديفه لكلمة "مرض" أو "حالة".

هي مجموعة من العلامات والأعراض المرضية التي تحدث معاً مجتمعة وتعرف بمرض أو أذى محدد ومعين.

هى مجموعة من الأعراض والعلامات تظهر وتتكرر في أكثر من شخص، ولها سبب محدد، وتبقى ملازمة للشخص طول حياته.

 

تعريف متلازمة داون

متلازمة داون أو داون سندروم Down Syndrome هى حالة جينية ناتجة عن كرموسوم زائد، هذا يعنى أن صاحبها لديه 47 بدلاً من 46 كرموسوم.

وهى تحدث نتيجة خلل جينى يحدث فى نفس وقت حدوث الحمل أو خلاله.

 

مكتشف متلازمة داون
العالم البريطانى جون لانجدون داون

مكتشف متلازمة داون

كان هناك إشارات عديدة في القرون السابقة إلى ذوي متلازمة داون، نراها في الفن والأدب والعلوم.

ويعد الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون هو أول من قدم وصفاً دقيقاً لذوي متلازمة داون، وذلك في سنة 1866 م تحديداً، ونتيجة لذلك أعتُبر أن داون، هو مكتشف هذه الحالة.

وعلى الرغم من أن هناك آخرين سبقوه في تحديد خصائص هذه المتلازمة، إلا أن داون، هو من وصفها باعتبارها حالة متميزة ومستقلة بحد ذاتها.

 

أخف درجات متلازمة داون

يعد النوع الثالث من متلازمة داون والذى يطلق عليه مسمى فسيفساء أو المركب هو أخف أنواع متلازمة داون أو أخف حالات متلازمة داون.

وهذا بسبب وجود عدد من الخلايا فى جسم الفرد تحتوى على عدد طبيعى من الكرموسومات وهو 46 كرموسوم.

وبالرغم من ذلك فإن الفرد يحتاج أيضاً إلى توفير الرعاية الطبية والتعليمية حتى نتجنب أى مضاعفات وحتى ينمو الفرد بشكل طبيعى.

 

اسباب متلازمة داون

اسباب الطفل المنغولي واسباب متلازمة داون اثناء الحمل واسباب ولاده طفل متلازمة داون و أسباب التثلث الصبغي 21 كلها مسميات تحمل نفس المعنى.

السبب في حدوث متلازمة داون هو وجود کروموزوم إضافي في الزوج 21، لكن ما هي العوامل المؤدية لهذا الانحراف في التوزيع الكروموزومي؟

إلى الآن لا تعرف أسباب دقيقة ومحددة وراء هذا الخلل الكروموزومي لكن هناك بعض الافتراضات والاحتمالات.

في رأي بعض الباحثين أنه من العوامل المؤدية إلى هذا الانحراف الكروموزومي العوامل الوراثية وهي مسجلة ومحتملة في الحالات التالية :

- أن تكون الأم تعاني من متلازمة داون وباحتمالية 50% يولد الطفل مصابا بهذه المتلازمة.

- أن يكون هناك أطفال مصابين بمتلازمة داون في العائلة أو في النسب وهي حالات نادرة جداً والأسباب المحددة غير معروفة.

- في حالة النوع الانتقالي احتمالية ميلاد طفل آخر مصاب بمتلازمة داون بنسبة من 1 إلى 2% وهي حالة نادرة الحدوث۔

هناك عوامل أخرى مرتبطة بعمر الأم فقد لاحظ العلماء أن ميلاد طفل داون يكون بنسبة أكبر عندما تكون الأمهات متقدمات في السن وخصوصاً بعد سن 35 .

فهناك إحصاءات تبين أن 2 : 3 من أطفال متلازمة داون يولدون من أمهات يفوق سنهن 30سنة واحتمالية 1 : 5 ما بعد سن الأربعين.

عوامل أخرى خارجية وتتمثل في :

- تأثير الفحص بالأشعة x .

- تأثير الفيروسات على الجينات فيروس الحصباء والتهاب الكبد الفيروسي.

- تأتر المواد الكيميائية.

- نقص بعض الفيتامينات خصوصا فيتامين أ وهذا ما يؤثر على الجهاز العصبي فهو يؤثر على النظام الجيني و يحدث خلل على مستواه.

يبقى هذا سبب بعيد لكن يمكن حدوته إذ أن نقص الفيتامينات يحضر الأرضية لكي يحدث خلل في نظام الجينات إلى حد أن يضطرب النظام العام.

هناك أيضا علاقة محتملة بين متلازمة داون واضطرابات الغدة الدرقية عند الأم وبالتحديد في حالة التهاب الغدة الدرقية.

- كما لا يمكن حذف بعض العوامل النفسية كالاكتئاب متلاً عند الأمهات التي تسهل ظهور العوامل البيولوجية المميزة المتلازمة داون لكن إلى الآن لا يوجد أي مؤشرات واضحة تؤكد لنا هذه الفرضيات.

 

اشتباه متلازمة داون

اشتباه متلازمة داون

فى بعض الأحيان قد يولد طفل طبيعى ويكون شبيه لأطفال متلازمة داون من خلال الوجه أو العينين أو الانف وغيرها. وخاصة أن الكثيرون يعتمدون على المظاهر الجسمية فى تشخيص حالات متلازمة داون.

وفى هذه الحالة وإذا شك الأب والأم فى أن طفلهم من أصحاب متلازمة داون فمن الضرورى عرضه على المختصين مع عمل تحليل للكروموسومات وغيرها للتأكد وقطع الشك.

 

اعراض متلازمة داون

يمكن للطبيب تشخيص إصابة الطفل فور الولادة بمتلازمة داون؛ فأعراض الإصابة تكون واضخة جدًا، وأبرز أعراض متلازمة داون هي:

- الوجه المسطح.

- الرأس صغير نسبيًا.

- الرقبة قصيرة.

- السان منتفخ.

- العيون مائلة إلى الأعلى.

- الآذان على شكل غير طبيعي.

- يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط، ولكنه سيتطور بشكل أبطأ من الأطفال الطبيعيين.

 

أعراض متلازمة داون الخفيفة

يستخدم مصطلح متلازمة داون الخفيفة لوصف بعض الاطفال الذين تكون ملامح الوجه عندهم محيرة او منغولية بشكل خفيف ومنهم أطفال النوع الثالث أو الفسيفسائى.

والتى قد سبق وأن ذكرنا وجود عدد من الخلايا فى جسم الفرد تحتوى على عدد طبيعى من الكرموسومات وهو 46 كرموسوم لدى الفرد المصاب بهذا النوع من المتلازمة.

 

أعراض متلازمة داون الفسيفسائي

لا يمكن لأحد أن يستطيع تحديد أعراض متلازمة داون من النوع الثالث أو الفسيفسائى إلا من خلال تحليل الكرموسومات حتى يكون التشخيص دقيق وعلى اساس علمى.

 

اعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة

هذه بعض الاعراض التى يمكن أن يلاحظها الأب والأم على الطفل الرضيع أو حديث الولادة والتى قد تشير إلى وجود متلازمة داون:

- الأذن صغيرة وشكلها قد يكون غريب.

- ارتخاء المفاصل وليونة فى العضلات.

- الأصابع إلى حد ما قصيرة.

- بروز اللسان.

- خط واحد في كف اليد.

- الرجلين واليدين قصيرتين.

- صغر حجم الرأس وتسطح وجه الطفل.

- قصر طول ورقبة الطفل.

- ميل الجفون إلى أعلى.

- نقاط بيضاء صغيرة على قزحية العين.

- اليديدن قصيرتين وعريضتين.

 

أكبر معمر من أصحاب متلازمة داون

أعمار متلازمة داون

متلازمه داون متى يموتون؟

رداً على هذا السؤال يقول الدكتور وليد نادى فى كتابة 100 نصيحة للتعامل مع أطفال متلازمة داون " لا توجد معلومات يمكن الاعتماد عليها فى هذا الجانب، لكن قد تبين جلياً خطأ المعلومات من أن العمر المتوقع لذوى متلازمة داون هو حوالى تسع سنوات.

إذ أصبح الأشخاص الداون يعيشون لفترة أطول مما كان يتوقع سابقاً، وارتفع معدل العمر إلى خمسين سنة، وواحد من كل عشرة أشخاص من الحالة يتوقع أن يصل عمره إلى سبعين عاماً.

والسبب فى ذلك بعد حكمة المولى عز وجل يرجع إلى تطور العناية والرعاية الطبية وتحسين اوضاعهم الأسرية والاجتماعية لتصل عند كثير منهم إلى ما بعد الأربعين والستين.

كما أن البعض منهم تجاوز هذه السن، وفى عام 2008 رحل بيرت هولبروك بعد أن أتم 83 عاماً، ودخل بذلك موسوعة جينيس للأرقام القياسية كأكبر معمر داون.

 

أنواع متلازمة داون

يحدث الانقسام الثلاثي الذي يسبب متلازمة داون نتيجة ثلاث حالات:

النوع الأول : ثلاثى 21  Non- Disjunction  

نتيجة خطأ في التوزيع الكروموسومي قبل الحمل فعندما يتم الانقسام الاختزالي لا تكون الكروموسومات موزعة بين الخليتين الجديدتين بسبب هذا الانقسام مما يؤدي إلى أن تحصل إحدى الخليتين على كرموسوم زائد بينما لا تحصل الخلية الأخرى على مثل هذا الكروموسوم مما يجعل احدى الخلايا تحتوى على 24 كرموسوماً بدلاً من 23  كما هو الحال في الخلية العادية، وهذه الحالة هي أكثر أسباب حدوث متلازمة داون.

النوع الثانى: الانتقالي Translocation

الذى يحدث فيه الانقسام الثلاثي؛ وبالتالي متلازمة داون هو شذوذ الكروموسومات بسبب تغيير الموقع إذ يحدث فيه ارتباط كروموسومي مع كرموسوم آخر بعملية التصاق ويمكن ان يحدث في أي كرموسوم لكنه أكثر شيوعاً في مجموعات الكروموسومات 13، 14 ، 15 ، 21 ، 22 ، 23 وفى ثلث حالات انتقال الموقع فإن أحد الوالدين يكون حاملاً لهذا الخلل أي كمية زائدة من الكروموسوم 21 مما ينتج عنه مجموعة من كرموسوم بدلاً من زوج منها.

النوع الثالث: الفسيفسائي Mosaic

يحدث فيه الانقسام الثلاثي، وهو حدوث شذوذ في الكروموسومات بعد حدوث الإخصاب، إذ يحدث خطأ في توزيع الكروموسومات بمجرد أن تبدأ البويضة الخصبة في الانقسام مما يؤدي إلى عدم انفصال احد الكروموسومات فتحتوي الخلية الجديدة بالتالي على كرموسوم واحد. ويسبب نقص الكروموسوم في الخلية الثانية فإنها تموت وتبقى الخلية الأولى التي تحتوي على كرموسوم زائد في الانقسام وهذا الخطأ في الخلية الأولى نتيجة للانقسام ستستمر خلايا الجسم في الانقسام حاملة ثلاثية الكروموسوم الذي حدث فيه الشذوذ.

 

تحليل متلازمة داون أثناء الحمل

تجرى هذه الاختبارات بشكل أولي،وهدفها الإشارة إلى احتمالية أن تكون الأم حاملاً بطفل لديه متلازمة داون، مما يعني أنها لا تعطي تشخيصاً نهائياً، ولكنها فقط تشير لاحتمالية المتلازمة.

وتنقسم هذه التحاليل إلى:

المرحلة الأولى

عبر الأشعة الصوتية للجنين خلال الأسأبيع الأولى، للحمل عن طريق معرفة سماكة جلد الرقبة،والنظر إذا ما كان الجنين لديه مشكلات خلقية أو علامات لمتلازمة داون.

المرحلة الثانية

الثلث الأول من الحمل يتم إجراء اختبار دم لقياس مستوى البروتين البلازمي أ المصاحب للحمل.

الثلث الثاني من الحمل

يعمل الفحص الرباعي لقياس وجود أربع مواد متعلقة بالحمل في الدم، وهذه المواد هي: بروتين ألفا الجنيني والإيستريول، وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشري، وإنهيبين أ.

المرحلة الثالثة

الاختبارات التشخيصية، ويتم بها أخذ عينة من المادة الوراثية من الجنين عبر ثلاث طرق:

- من زغابة المشيمة

- من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين

- من الحبل السري للجنين

وهذه الطريقة الأكثر دقة، وتتطلب أخذ دم من الحبل السري عن طريق الرحم. هذه الطرق للفحص تتضمن خطورة الإجهاض بنسبة 1- 2 % خلال أسبوعين من أخذ العينة.

 

تحليل متلازمة داون بعد الولادة

الملامح والعلامات الجسدية هي المؤشر الأول للشك إذا كان الجنين لديه متلازمة داون، ويتم التاكد عن طريق أخذ عينة من الدم، وفحص المادة الوراثية، والتأكد من عدد نسخ كروموسوم 21.

العلامات الجسدية الخاصة بمتلازمة داون

ارتخاء العضلات:

يمكنك حمل الطفل ذي العضلات الطبيعية من تحت إبطيه، في حين سينزلق الطفل الذي لديه رخاوة من بين يدي والديه، لأن ذراعيه تُرفعان دون مقاومة منه.

قصر القامة

الأطراف القصيرة والممتلئة

يوجد مسافة عريضة بين إبهام القدم والأصبع الذي يليه، وتجعَّد عميق على باطن القدم عند هذه المسافة.

من الخصائص الإضافية عند ذوي متلازمة داون، وجود خط واحد في راحة اليد وخنصر ينحني نحو الإبهام.

ملامح الوجه:

1- أنف صغير مسطح.

٢- مظهر مائل للعين.

٣- آذان صغيرة.

٤- عدم انتظام في شكل الفم، اللسان، الأسنان

٥- وجود بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملوّن من العين أوالقزحة وتسمى بقع بروشفيلد.

 

كم سعر تحليل متلازمة داون

كم سعر تحليل متلازمة داون

سعرتحليل متلازمة داون ليس ثابتاً وقد يختلف من مكان إلى أخر أو من معمل إلى أخر، ولكن فى المتوسط فإن سعر تحليل متلازمة داون يترواح بين 1200 جنيه إلى 1500 جنيه.

وقد يزيد سعر تحليل متلازمة داون إذا قمنا بعدة تحاليل اضافية وذلك فى حالة وجود طفل سابق مصاب بمتلازمة داون أو وجود مشكلة وراثية لدى الأب أو الأم أو حدوث الحمل بعد سن 35 سنة.

 

صور متلازمة داون


حديثي الولادة علامات متلازمة داون بالصور


سبب متلازمة داون

متلازمة داون سببها زيادة في عدد الكرموسومات؛ حيث يبلغ العدد لدى أصحاب متلازمة داون 47 كرموسوم، فى حين أن الطبيعى يكون 46 كرموسوم.

 

صفات متلازمة داون

هذه بعض الصفات المميزة لأصحاب متلازمة مع العلم أنه ليس بالضرورة ان تجتمع كل هذه السمات والصفات جميعها فى نفس الوقت فى فرد واحد وهى :

- هبوط بسيط في عظم الأنف العلوي.

- الاذن الصغيرة.

- الفم الصغيرة واللسان البارز.

- قصر القامة.

- صغر اليدين وامتلاؤهما وقصر الأصابع.

- اعوجاج بسيط في الأصبع الصغير البنصر.

- ارتخاء أو ليونة في العضلات مقارنة بالأطفال العاديين، في العادة يتحسن الارتخاء مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.

- قد يكون وزن الطفل عند الولادة أقل من المعدل الطبيعي كذلك الشأن بنسبة لطول القامة ومحيط الرأس.

- كما أن الطفل يزيد وزنه ببطء خاصة إذا صاحبها صعوبات ومشاكل في التغذية والرضاعة.

- في كثير من الأحيان يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى وفتحة العينين صغيرتين.

- كما يكثر وجود زائدة جلدية رقيقة تغطي جزءًا من زاوية العين القريبة من الأنف. وقد تعطي إحساساً بأن لدى الطفل حول ولكن هذا الحول في كثير من الأحيان حول كاذب؛ بسبب وجود هذه الزائدة الجلدية،ولكن يجب دائماً استشارة طبيب العيون المختص.

- قد يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحاً وبذلك تضيق استدارة الرأس ويصبح الرأس على  شكل مربع أكثر منه إلى دائرة.

- بعض الأطفال لديهم خط واحد في كف اليد بدلا من الخطوط المتعددة. كما أن الأصابع في العادة أقصر من الطبيعي. وفي كثير من الأحيان تجد أن الأطباء يكثرون من النظر إلى كف اليد ليتفحصوا تلك الخطوط.

- تأخر في نمو الأسنان.

- نقص في إفرازات الغدة الدرقية.

- رقبة عريضة قصيرة.

- ارتفاع وضيق أعلى باطن الفك العلوى أو الفم.

- انخفاض توتر عضلة اللسان يؤدي إلى انحراف في الشفة السفلي، وانخفاض في الفك السفلي، وكذلك انفتاح الفم، وبالتالي اندفاع اللسان إلى الأمام، وتأخر أو نمو غير سليم أو منتظم للأسنان.

- عيوب خلقية بالقلب.
- إعاقة ذهنية تتراوح بين البسيطة إلى الشديدة.

- أكثر خطراً للإصابة باللوكيميا أو سرطان الدم.

- أكثر خطراً للإصابة بالزهايمر.

- تأخر في النمو الحركي النفسي والجسماني.

- أكثر عرضة لأمراض الجهاز التنفسي.

- مشكلات الرضاعة: قد لا تكون لديهم القوة الكافية للمص في الأيام الاولى من العمر.و قد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص والبلع والتنفس في نفس الوقت. وقد تكثر حالات الشرقة أو الغصة بالحليب.

- يتأخر الطفل الذي لديه متلازمة داون في اكتساب جميع المهارات الإنمائية، الحركية والعقلية والنطق والتخاطب ومهارات الاحتياجات اليومية مقارنه بأقرانه العاديين.

- قصر اليد وعرضها وانحدار أو زيادة عدد الأصابع وارتخاء عضلات الأصابع.

- وجود مسافة بين أصبع القدم الكبير وما يليه ووجود التئام أو تضخم أو انبساط في أصابع القدم.

- قدم قصيرة وأطراف قصيرة ومتضخمة.

- صعوبات في التنفس وفي وظائف الرئتين.

- نقص الفيتامينات والكالسيوم.

- ضغف العظام والأنسجة العصبية.

 

الصفات الايجابية لدى أطفال متلازمة داون

الصفات الايجابية لدى أطفال متلازمة داون

من الصفات الايجابية والاجتماعية المميزة لحالات متلازمة داون الأتى:

- الوداعة.

- عدم وجود الضغينة والكراهية.

- الإقبال على الناس.

- مصافحة كل من يقابلونه.

- التقرب إلى الراشدين فى البيت والمدرسة.

- الميل إلى المحاكاة والتقليد.

- حب الموسيقى.

 

متى ينطق طفل متلازمة داون

يبدأ الأطفال من ذوي متلازمة داون، الذين تراوح أعمارهم بن عامن إلى ثلاثة أعوام بشل متكرر في استخدام كلمات مفردة، غير أن التحدث بالكلمة الأولى يختلف من عمر لآخر.

وأيضاً قد يتم الترمز بأول كلمة حقيقية، وليس عن طريق التحدث. إذ إن معظم الأطفال من ذوي متلازمة داون، يبدأون التواصل منذ الولادة من خال الباء والنظر والإيماء.

حيث تعتريهم الرغبة في التواصل والتعلم بأن الباء أو إصدار الأصوات يمكن أن يؤثر على بيئتهم وتقديم العون لهم واللعب والاهتمام بهم. يستوعب العديد من الأطفال من ذوي متلازمة داون، العلاقة بن الكلمة والمفهوم أو الدلالة في عمر يراوح بن 10- 12 شهرًا.

ومع ذلك لا يملك الطفل عموماً في هذا السن ما يكي من المهارات العصبية والحركية الي تم تطويرها ليكون لديه القدرة على النطق.

فلهذا السبب من المهم توفر نظام آخر لي يتمكن الطفل من التواصل وتعلم اللغة قبل أن يتمكن من التحدث.

 

كروموسومات متلازمة داون

عدد الكروموسومات في متلازمة داون

عدد كروموسومات متلازمة داون هو 47 كروموسوم فى حين أن الشخص الطبيعى يكون لديه 46 كرموسوم فقط.

 

عمر متلازمة داون

كم يصل عمر الطفل المنغولي أو كم يعيش مريض متلازمة داون من الأسئلة التى تترد كثيراً وتشغل بال الكثيرون.

بسبب التقدم في التكنولوجيا الطبية، يعيش الأفراد من ذوي متلازمة داون، أكثر من أي وقت مضى، ففي عام 1910 م كان من المتوقع أن يعيش الأطفال الذين لديهم متلازمة داون، حتى سن التاسعة.

ومع اكتشاف المضادات الحيوية، ارتفع متوسط العمر إلى 19 أو 20 عاماً، والآن مع التقدم الأخير في العلاج السريري في معظم جراحات القلب التصحيحية بشكل خاص، يصل إلى 80 ٪ من البالغين من ذوي متلازمة داون، إلى سن 60 عاماً، ويعيش العديد منهم لفترة أطول.

 

متلازمة داون في الإسلام

لم يتم ذكر متلازمة داون فى القرأن الكريم أو الحديث الشريف بشكل مباشر وصريح، ولكن هناك بعض القضايا التى ربطت بين متلازمة داون والإسلام ومنها:

- حكم اسقاط الجنين الداون.

- هل أصحاب متلازمة داون مكلفون.

- زواج متلازمة داون في الإسلام.

- مصير أصحاب متلازمة داون فى الدار الأخرة.

وهذه القضايا الفقية وغيرها عن متلازمة مخصص لها مقال اخر يمكنكم قراءته على موقنعا.

 

متلازمة داون والانجاب

يمكن لأصحاب متلازمة داون الزواج والانجاب، وخاصة الحالات المتقدمة ومتوسطى الذكاء ممن يعانون من المتلازمة.

ولكن المشكلة تكمن فى انجاب طفل غير سليم، حيث إن إحتمال إنجاب طفل سليم من زوجين مصابين بمتلازمة داون، يمثل حوالى 1% فقط.

ويعود ذلك إلى طبيعة الجين الموجود عند الأب والأم، والمتمثل في اختلال كروموسوم 21، الذي كان السبب فى الإصابة بالمتلازمة.

ومن المعلوم أن الجنين يأخذ الجينات من الأب والأم خلال تكوينه في الرحم، ويجب أن يأخذ الطفل الجين السليم من الأم والأب معا، وهذا نسبة حدوثه تمثل 1% بالنسبة لحالات متلازمة داون.

ولذا ننصح بعدم قيام الأزواج والزوجات من أصحاب متلازمة باتخاذ قرار الإنجاب قبل الرجوع إلى طبيب الوراثة.

متى يبتسم طفل متلازمة داون

طفل متلازمة داون يشبه إلى حد كبير الطفل العادى من حيث الضحك والبكاء واصدار الانفعالات المختلفة.

 

متى يتم اكتشاف متلازمة داون

في بعض الأحيان يتم اكتشاف متلازمة داون لدى الجنين أثناء الحمل، كما يمكن التعرف على متلازمة داون أثناء عملية الولادة وذلك من خلال وجود بعض الصفات الجسدية الموجودة المميزة لدى هؤلاء الأطفال.

كما يتم عمل تحليل للكروموسومات لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عينة من الدم.

 

محيط رأس الطفل المنغولي

فيما يلى جداول توضح محيط رأس البنات والأولاد من أصحاب متلازمة داون خلال الفترة من 1 شهر إلى 36 شهر :

 

محيط الرأس لدى بنات متلازمة داون

محيط الرأس لدى الأولاد ذوى متلازمة داون


معلومات عن متلازمة داون

1- ليس فقط كبيرات السن من ينجبن أطفالاً لديهم متلازمة داون. بل إن أغلب المواليد لأمهات بأعمار دون ٣٥ سنة لارتفاع معدل الخصوبة، مما يؤكد ارتباط عمر الأم بمتلازمة داون، بشكل نسبي فقط.

2- متلازمة داون، ليست خطأ يقع على الأم ولا على أي أحد، ولاترتبط بدواء أو غذاء.

3- متلازمة داون، ليست مرضاً ولا داء،هي اضطراب جيني يؤدي لوجود نسخة إضافية من كروموسوم 21.

4- الأفراد من ذوي متلازمة داون،لا يحملون صفة الطفولة بشكل دائم،والمتلازمة تبقى ملازمة لحياتهم فقط.

5- متلازمة داون هي تشخيص لحالة الفرد وليست صفة للفرد نفسه. نقول إن شخص لديه متلازمة داون ولا نقول إنه داون. متلازمة داون لا تصف اﻷفراد، إنها ببساطة جزء من التشخيص فقط.

 

نسبة ذكاء متلازمة داون

جميع الأطفال حاملى متلازمة داون يعانون من ضعف فى القدرات الذهنية ويتراوح ذلك بين الإعاقة الذهنية البسيطة او الخفيفة إلى الإعاقة الذهنية المتوسطة، وبالنسبة لنسبة ذكاء أصحاب متلازمة داون فهى تتراوح بين 35 كحد أدنى إلى 70 كحد أقصى.وقد تزيد نسبة الذكاء قليلاً فى النوع الثالث من المتلازمة وهو الفسيفسائى أو الموزايك.

 

هل متلازمة داون عقيم؟

الأجابة: لا والسبب أن أصحاب متلازمة داون سواء الذكور أو الإناث يمكنهم الزواج والانجاب، رغم بطء وتأخر البلوغ وانخفاض معدل الخصوبة عن أقرانهم العاديين.

ولكن تكمن المشكلة فى احتمال انجاب أطفال لديهم مشكلات بالنسبة للأزواج من اصحاب متلازمة داون.

 

هل متلازمة داون وراثية؟

متلازمة داون، خلل في المادة الوراثية ولكن لا يعتبر مرضاً وراثيّاً ينتقل عبر الأجيال، وفي أغلب الأحيان لا تتكرر الحالة في العائلة الواحدة، ولكن ولادة طفل واحد بمتلازمة داونفي العائلة يزيد من احتمال التكرار.

وهذه النسبة تتراوح بين 1 % إلى 2 % في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل، فقط في حالة متلازمة داون، مع انتقال الكروموسومات يُنصح بعمل فحص كروموسومات الأبوين.

لأنه في 25 % من هذه الحالات يكون أحد الأبوين يحمل انتقالاً أو خللاً في الكروموسومات، وهذا يزيد من احتمال تكرار الحالة في الحمل مستقبلاً.

 

هل يبكي طفل متلازمة داون

هل يبكي طفل متلازمة داون عند الولادة؟

هل الطفل المنغولي يبكي؟

طفل متلازمة داون كغيره من الأطفال العاديين قد يبكى عند الولادة. وإذا لم يبكى الطفل الداون سندروم عند الولادة قد يعود ذلك إلى أى سبب اخر غيرمتعلق بالمتلازمة نفسها.

 

هل يتكرر الحمل بمتلازمة داون

هل يتكرر الحمل بمتلازمة داون

ولادة طفل واحد بمتلازمة داون في العائلة يزيد من احتمال التكرار وهذه النسبة تتراوح بين 1 % إلى 2 % في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل فقط في حالة متلازمة داون.

مع انتقال الكروموسومات يُنصح بعمل فحص كروموسومات الأبوين، لأنه في 25 % من هذه الحالات يكون أحد الأبوين يحمل انتقالاً أو خللاً في الكروموسومات، وهذا يزيد من احتمال تكرار الحالة في الحمل مستقبلاً.

في حالة النوع الشائع والنوع الفيسفسائي من متلازمة داون، فإن احتمال تكرار الإنجاب هو حوالي 1 % فإن أي امرأة في حالة الحمل لديها نسبة 99 % أنّ تلد طفلاً اعتيادياً، ونسبة 1 % أنّ تلد طفلاً آخر لديه متلازمة داون.

كذلك الحال في حالة وجود انتقال في الكروموسومات لكن لو كان أحد الأبوين أيضاً لديه انتقال للكروموسومات، فإن احتمال تكرار الإنجاب يكون أعلى من النوع الشائع و الفسيفسائي.

فإذا كان الأب هو من يحمل هذا الانتقال، فإن احتمال تكرار الإنجاب هي 5- 3 % و لو كانت الأم فإن احتمال التكرار هو 10 – 15 في كل حمل.

 

وزن وطول الطفل المنغولي

قد يكون وزن الطفل المنغولى أو طفل متلازمة داون عند الولادة أقل من الطبيعى أحياناً، إلا أنه قد يصاب بالسمنة فيما بعد نتيجة لعوامل كثيرة منها حب الطعام وقلة الحركة والنشاط وبعض المشكلات فى الغدد وغيرها.

كذلك الشأن بنسبة لطول القامة و محيط الرأس لطفل متلازمة داون.

 

يد متلازمة داون

يد متلازمة داون

بعض الأطفال من اصحاب متلازمة داون يكون لديهم خط واحد في كف اليد بدلا من الخطوط المتعددة.

 

ما هي اعراض متلازمة داون عند الجنين؟

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

لا تظهر أعراض متلازمة داون أثناء الحمل على الأم الحامل التى تحمل جنين يعانى من متلازمة داون.

ولكن قد يستطيع الطبيب معرفة ذلك من خلال اجراء بعض الفحوصات والتحاليل الطبية.

 

هل متلازمه داون لها درجات؟

نعم متلازمة داون، مقسمة إلى درجات أو أنوع ومنهم ثلاثة أنواع أو حالات رئيسية هى كرموسوم 21 و الانتقالى والموزيك.

 

حالات شفيت من متلازمة داون

من المعلوم أن متلازمة داون تعد من المتلازمات التى ليس لها علاج؛ وذلك بسبب أنها عبارة عن خلل يحدث أثناء الحمل.

ولكن حديثاً وبالتحديد فى عام 2013 توصل فريق من العلماء فى الولايات المتحدة الأمريكية من علاج لمتلازمة داون.

تدور فكرة العلاج الجديد على الحد من نشاط الكرموسوم الزائد أثناء تكوين الجنين والذى يتسبب فى حدوث متلازمة داون .

ويقال أن هناك بعض الحالات قد شفيت من متلازمة داون، العلاج الجديد كما علمنا عالى التكلفة وغير منتشر فى كل دول العالم .

 

أسباب وفاة الطفل المنغولي

من أهم الأسباب التي تؤدي لوفاة الطفل المنغل أو طفل متلازمة داون وجود العيوب الخلقية بالقلب أو مرض اللوكيما أو غيره من الأمراض أو المضاعفات التى قد يتعرض لها مع عدم التدخل معها ومعالجتها مبكراً.

 

علاج متلازمة داون

متلازمة داون ليست حالة مرضية ولا يمكن معالجتها. إن الشخص الداون لا توجد لديه معاناة أو ألم كنتيجة لحالته هذه.

 

الوقاية من حدوث متلازمة داون

الوقاية من حدوث متلازمة داون

إن حالات متلازمة داون ترتبط في انتشارها طردياً مع تقدم الأم في  العمر والأمهات في أعمارهن أكبر من 35 سنة هن الأكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون ويزداد هذا التوقع أكثر بعد سن الأربعين ويزداد كثيراً بعد سن الخامسة والأربعين.

لذا ينصح كإجراء وقائي بعدم حمل الأم بعد سن 35 عاماً وهذا الإجراء من شأنه أن يقلل كثيراً من انتشار حالات متلازمة داون.

يلزم عمل تحليل للكرموسومات للمتزوجين قبل حدوث الحمل للتعرف على خطورة إنجاب أطفال لديهم أمراض وراثية كإجراء وقائي للحد من انتشار الأمراض الوراثية.

إجراء الفحوصات الطبية وطلب الاستشارة في حالة حدوث حمل لدى الأم التي سبق وأن أنجبت طفلاً مصاباً بمتلازمة داون.

إذ إن الإجراءات التشخيصية المبكرة مفيدة حيث يتم تشخيص هذه الحالات أثناء الحمل عن طريق التحاليل التشخيصية التي تم ذكرها سابقاً خاصة للأمهات كبار السن أو اللاتي أنجبن حالات دون سن قبل.

وعدد اكتشاف وجود عيوب كروموسومية لدى الجنين فإن الإرشاد الوراثي يأخذ دورة ويكون القرار راجعاً للوالدين.

كما أن الآباء الذين أنجبن طفلاً لديه حالة داون عليهم أن يستشيروا متخصصين في الوراثة لإجراء الفحوص اللازمة لمعرفة توقع إنجاب أطفال آخرين لديهم هذه الحالات.

قد تظهر البحوث في السنوات القادمة وجود حالات أخرى يزداد لديها احتمال إنجاب أطفال لديهم مشكلات راجعة لشذوذ الكروموسومات.

 وعلى سبيل المثال فقد أصبح معروفًا أن الأمهات اللاتي تعرضن لالتهاب الكبد الوبائي يصبحن عرضة لإنجاب أطفال لديهم شذوذ في الكرموسومات ومنها حالات متلازمة داون.

حيث إن الفيروس المسبب للإلتهاب الكبدي الوبائي يؤدي في أحيان كثيرة في الكروموسومات.

وقد اكتشف هذه الظاهرة في استراليا حيث ظهرت حالات متلازمة داون في صورة موجات متفاوته ولكنها مرتبطة بظهور التهاب الكبد الوبائي.

 

مشاهير متلازمة داون

هذه قائمة لبعض المشاهير من أصحاب متلازمة داون فى مصر والعالم العربى والعالم:

عبدالوهاب عبداللطيف من مصر، حافظ للقرآن الكريم كاملاً.

هبة الشرفا من فلسطين، أول معلمة لرياض الأطفال في غزة.

روان الدويك من الأردن، أول حافظة للقرأن من أصحاب متلازمة داون.

رحمة خالد من مصر، أول مقدمة برامج لديها متلازمة داون،فى مصر والوطن العربى.

إيزأبيلا سبرنغمول من جواتيمالا، لها علامة تجارية خاصة بها وهى أول مصممة أزياء من ذوي متلازمة داون تحظى بالاعتراف الدولي.

كارين جافني من الولايات المتحدة الأمريكية، أول شخص لديه متلازمة داون، يحصل

على درجة الدكتوراة الفخرية.

شيوكو كانازاوا من اليابان، وتميزت فى الخط منذ الصغر ولها العديد من المعارض فى بعض دول العالم وقد القت خطاباً أمام الأمم المتحدة فى 2015.

آلان تيليز من المكسيك، رسام بارع فى الفن التجريدى وله العديد من المعارض الفنية وهو سفير عالمي لمتلازمة داون، وتحدث في الأمم المتحدة.

محمد عبدالعزيز المهنا من المملكة العربية السعودية، رسوماته تباع في المحلات وشارك بها في بعض المعارض مع بعض المشاريع للرسم على المنتجات.

جون كرونين من الولايات المتحدة الأمريكية، يدير مشروعاً ناجحاً مع والده تبلغ قيمته عدة ملايين من الدولارات.

لورين بوتر من الولايات المتحدة الأمريكية، ممثلة ومنتجة أمريكية.

أنجيلا كوفادونغا باتشيلير من أسبانيا، أول عضو في مجلس مدينة بإسبانيا لديه متلازمة داون.

بابلو بينيدا من أسبانيا، أول طالب لديه متلازمة داون، في أوروبا يحصل على

شهادة جامعية.

جون فرأنكلين ستيفنز من الولايات المتحدة الأمريكية، ممثل ورياضي، كما ألقى خطاباً شهيراً فى الكونجرس الأمريكى.

ماركوس سيكورا من الولايات المتحدة الأمريكية، ممثل وصحاب كتاب “بلاك داي: فرقة الروك المتوحشة” للأطفال.

كريس بيرك من الولايات المتحدة الأمريكية، ممثل وسفير للنوايا الحسنة.

محمد الحسيني من مصر، سباح وحاول عبور المانش وهوأول متحدث لشئون الإعاقة بـالأمم المتحدة.

 

اليوم العالمى لمتلازمة داون

اليوم العالمى لمتلازمة داون

اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة فى كانون الأول / ديسمبر 2011 قرارها رقم 149 والذى نص على إعلان يوم 21 مارس يوماً عالمياً لمتلازمة داون يحتفل به سنوياً اعتباراً من عام  2012.

 وتعود أسباب إختيار هذا اليوم إلى أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموزوم 21.

 وقد دعت الأمم المتحدة جميع الدول الأعضاء ومؤسسات منظومة الأمم المتحدة المعنية والمنظمات الدولية الاخرى والمجتمع المدنى بما فى ذلك المنظمات غير الحكومية إلى الإحتفال باليوم العالمى بمتلازمة داون بطريقة مناسبة لتوعية الجمهور بها.


أغنية لمتلامة داون 

 

الكلمات الدلالية:

الاطفال المنغوليين         اطفال داون    حديثي الولاده       اطفال منغوليين     بحث      doc     برامج تعليمية     التثلث الصبغي 21        حالات شفيت من متلازمة داون     علامات     كروموسومات متلازمة داون     سعر تحليل      متلازم     متلازم الداون           كرموسوم 21     درجات الطفل المنغولي    اكتشاف     بعد الولادة

 

google-playkhamsatmostaqltradent